ABSTRACT
In about forty percent of patients with epilepsy a genetic contribution to aetiology has been estimated to be present. There may be a direct or indirect genetic control on neurons so there are various approaches for the classification. Categorization according to the mechanisms of inheritance identifies three groups of genetic epilepsies: mendelian disorders, non-mendelian or complex diseases, and chromosomal disorders. A second distinction is to identify the epilepsies in which recurrent seizures are one component of a multi-faceted neurological phenotype, and those in which recurrent seizures occur in otherwise neurologically intact individuals. In this article a selection of individual epilepsies are considered to illustrate current progress in gene mapping and cloning.
Epilepsili hastaların yaklaşık yüzde kırkının etyolojisinde genetik katkıdan söz edilebilir. Nöronlardaki genetik kontrol dolaylı veya dolaysız olabileceğinden sınıflandırmaya yönelik çeşitli girişimler bulunmaktadır. Kalıtım mekanizmaları göz önüne alınarak gerçekleştirilen sınıflamada üç ana grup bulunmaktadır: Mendelyan hastalıklar, mendelyan olmayan veya kompleks hastalıklar, ve kromozomal hastalıklar. Bir başka ayrım ise, tekrarlayan nöbetlerin çeşitli semptomları olan nörolojik hastalığın bir parçası olarak ortaya çıktığı epilepsiler ile tekrarlayan nöbetlerin nörolojik ve kognitif olarak tamamen normal kişilerde ortaya çıktığı epilepsileri belirlemeye yöneliktir. Bu yazıda, gen haritalandırması ve klonlamasında günümüzdeki gelişmeleri yansıtma düşüncesiyle bazı epilepsiler üzerinde durulmuştur.
Anahtar Kelimeler:
EPİLEPSİ, GENETİK, NÖROGENETİK, BEYİN, GEN
