ABSTRACT
We evaluated the neurophysiological findings of three siblings (two males and a female aged 30. 34, 32 years, respectively) with hereditary hyperekplexia (HH) or start'e disease. EEG recordings revealed spike- and sharp-wave paroxysms with anterior dominance in amplitude, and the amplitudes of cortical SEP were high. The latencies of R1 and R2 responses of blink reflex were bilater ally within normal ranges. Stimulation of the right median, right tibial, and left tibial nerves evoked a stereotypical retlex response extending from the orbicularis oculi muscle to the sternocleidomastoid, biceps brachii and tibialis anterior muscles. Our results were consistent with those of previous studies suggesting that both the jerks of hereditary hyperekplexia and startle reflex share common pathways, that is, the motor part of the reflex arch, especially the pontomedullary reticular formation.
Bu çalışmada herediter hiperekpleksiya veya İrkilme (startle) sendromu olan üç kardeşin (30 ve 34 yaşlarında İki erkek, 32 yaşında kadın) nörofizyolojik bulgularını değerlendirdik. EEG incelemelerinde ön bölgelerde daha belirgin olarak ortaya çıkan diken ve keskin dalgalardan oluşan paroksismal aktivite gözlendi ve kortikal SEP amplitüdleri yüksek bulundu. Göz kırpma refleksi incelemesinde iki yanlı R1 ve R2 latansları normal sınırlar İçinde bulundu. Sağ median, sağ tibial ve sol tibial sinir uyarımı ile orbikularis okuliden, sternokleido-mastoid. biseps ve tibialis anteriora doğru yayılan stereotipik bir refleks yanıt alındı. Sonuçlarımız, herediter hiperekpleksiyadaki jerklerin ve irkilme refleksinin aynı yolları paylaştığını (refleks arkının motor bölümü: özellikle pontomeduller retiküler formasyon) bildiren önceki literatür bulgularını desteklemiştir.
Anahtar Kelimeler:
ELEKTRİK,STİMÜLASYONU;ELEKTROENSEFALOGRAFİ-PEDİGREE,REFLEKS,ANORMAL/GENETİK;İRKİLME,RE-AKSİYONU/FİZYOLOJİ/GENETİK