ABSTRACT

In this study a case of infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) accompanied by breathholding spells with its characteristic clinical and laboratory features are presented. INAD is a progressive disorder of early infancy which causes motor and mental deterioration as well as it gives rise to profound hypotonia effecting the anterior motor horn cells. While the fast rhythms seen in the EEG may well alert the physician to suspect the diagnosis, biopsy is necessary for the definitive diagnosis.

SOLUK TUTMA NÖBETLERİYLE BAŞLAYAN ATİPİK BİR İNFANTİL NÖROAKSONAL DİSTROFİ OLGUSU

Bu çalışmada 2 yaşında bir erkek İnfantil nöroaksonal distrofi (INAD) olgusunun klinik ve laboratuvar özellikleri sunulmuştur. INAD, erken çocukluk döneminde başlayan ilerleyici karakterde, psikomotor gerileme ile seyreden, alt motor nöronu da tutarak ağır hipotoniye yol açan bir hastalıktır. EEG'de saptanan hızlı ritmler çok ender görülen bu hastalıkta kuşkulandırıcı bir belirti olmakla birlikte, kesin tanı biyopsiyle olmaktadır.

Anahtar Kelimeler:

ÇOCUK, NÖROAKSONAL, DEJENERATİF, SOLUK TUTMA NÖBETİ